Le Téléthon, qui s'est tenu ce week-end, a généré 83,5 millions d'euros de promesses de dons. Cet événement emblématique met en lumière les avancées significatives réalisées dans le combat contre les maladies génétiques, grâce aux efforts conjoints des familles, des chercheurs et des généreux donateurs.
Chaque année, composer le 3637 permet de soutenir l'Association Française contre les Myopathies (AFM Téléthon), contribuant ainsi à la recherche. Cette mobilisation est illustrée par trois innovations notables.
L'amyotrophie spinale infantile : un parcours transformateur
L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie génétique rare affectant les neurones moteurs, entraînant une atrophie musculaire progressive. Dans sa forme la plus sévère, les enfants touchés décédaient avant l'âge de 2 ans. L'histoire a débuté en 1988 avec une collecte d'ADN organisée par 14 familles. Ce projet a porté ses fruits en 1995 avec la découverte du gène responsable par la chercheuse française Judith Melki, ouvrant la voie à de potentiels traitements.
Les recherches ont évolué et, en 2009, Martine Barkats, également chercheuse au sein de Généthon, a validé une thérapie génique prometteuse durant des essais précliniques. Validée aux États-Unis en 2019 et en Europe en 2020, cette thérapie a déjà bénéficié à près de 5000 enfants à travers le monde.
La véritable avancée récente réside dans le dépistage néonatal systématique. Grâce à l'étude pilote intitulée Depisma, lancée en 2023, 18 nouveau-nés sur 185 000 ont été dépistés. Depuis le 1er septembre 2025, l’ASI est systématiquement dépistée à la naissance en France, une mesure essentielle permettant un traitement précoce, et donc plus efficace.
Myopathie de Duchenne : une lueur d'espoir grâce à la thérapie génique
La myopathie de Duchenne, touchant principalement les garçons (1 sur 5000), entraîne une dégénérescence musculaire progressive. Les conséquences sont sévères, allant de la perte de la marche à un décès anticipé entre 20 et 40 ans, en raison de l'absence de dystrophine, une protéine vitale pour le muscle.
Depuis 2021, un essai clinique mené par Généthon a révélé des résultats encourageants : les enfants âgés de 6 à 10 ans ayant reçu cette thérapie ont montré une amélioration significative de leurs capacités motrices. Deux ans après le traitement, les effets sont frappants : réduction de près de 7 secondes pour se relever, amélioration de la vitesse de marche, ainsi qu'une baisse durable de 70 % des marqueurs de souffrance musculaire, sans effets secondaires graves. Ces résultats, indiquant un ralentissement de la maladie visible à l'IRM, représentent un espoir sans précédent pour les familles concernées.
Drépanocytose : vers une nouvelle approche thérapeutique
La drépanocytose, une maladie génétique touchant l'hémoglobine, provoque des douleurs osseuses, une anémie sévère et augmente le risque d'infections. Actuellement, le seul traitement curatif disponible est la greffe de moelle osseuse, ce qui nécessite un donneur compatible, une chance faible pour la majorité des patients.
Le projet DREPAMIR, dirigé par la pédiatre et chercheuse Marina Cavazzana, vise à corriger la maladie en prélevant des cellules souches aux patients, en y insérant une version améliorée du gène défaillant, puis en les réinjectant. Cet essai clinique est prévu pour début 2026 et devrait traiter 11 patients présentant des formes sévères de la maladie.
De plus, depuis novembre 2024, la drépanocytose est incluse dans le dépistage néonatal en France, garantissant ainsi une prise en charge rapide.
Ces avancées témoignent d'un réel espoir pour de nombreuses familles. Comme le souligne le Pr Éric Voit, médecin à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, "la recherche française se distingue par son innovation et son engagement dans la lutte contre les maladies génétiques" (source : Le Monde). Ensemble, continuons à soutenir ces initiatives qui font la différence.
